Bebeklerden Topuk Kani Neden Alinir ?

topukFenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir . ve babasında rahatsızlık yapmayan bozuk genleri alan bir genç fenilketonüri rahatsızlığıyla doğmaktadır . ve babanın taşıyıcı olması şeklinde bu çiftin her çocuğunda görülme olasılığı % 25 dir . Fenilketonüri , toplumumuzda halen olması gerektiği kadar bilinmemekte ve iyileştirme edilmediği taktirde çocuğun hayat boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır . Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda yer alan fenilalanin adlı bir amino asidi sindiremezler , sonuçta kanda ve öbür beden sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları , çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına , öfke sistemini ilgilendiren daha bir bir sürü belirtilerin meydana çıkmasına ne sebeple olur . Fenilketonüri Amerika’da ve bir bir sürü Avrupa ülkesinde her 10 . 000 – 30 . 000 yenidoğanda bir görülmesine karşı ülkemizde 3 . 000 – 4 . 000 yenidoğanda bir görülmektedir . Ülkemiz fenilketonüri hastalığının en sık sık görüldüğü ülkelerden biridir . Ülkemizde akraba evliliklerinin sık sık yapılması ve babanın taşıyıcı olduğu bu benzeri hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine ne sebeple olmaktadır . Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da , akraba olmayan kişilerin de çocukları hastalıklı doğabilir . Nedeni Ise Ülkemiz’de her 100 kişiden 4 ü bu rahatsızlık açısından taşıyıcı durumundadır .

Hayatın önce bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri rahatsızlığı olan bebekler sıhhatli bebeklerden ayırt edilemez . Fenilketonürili çocuklarda 5 – 6 aylardan daha sonra zekadaki gerileme belirgin duruma gelir . Akranlarından çeşitli olarak oturma , yürüme ve konuşma benzeri becerileri kazanamazlar . Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da minik kalır . Bununla Beraber istifra (istifra (istifra (kusma))) , çok el , kol , baş hareketleri , havale nöbetleri , ciltte döküntüler , idrar ve terin küf benzeri kokması hastalığın mühim belirtilerindendir . Bu çocukların % 60’ında göz , kaş ve ten rengi anne – babaya yönelik daha açıktır .

Fenilketonüri rahatsızlığıyla doğan bebeğin , beyni etkilenmeden , sabah olarak tanınması bir sürü mühimdir . Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır . Doğum Esnasında 72 saat daha sonra özel bir filtre kağıdına edinilen iki damla kan tanı için yetecektir . Hasta çocuk yaşamın önce günlerinde tanındığında uyumlu rejim tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde bütün yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması mecburiyeti vardır .

Fenilketonüri sabah tanı edildiğinde iyileştirme edilebilen bir hastalıktır . Tedavide genel ilke gıdalar ile edinilen fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin seviyesini normal kısıtlar içerisinde tutmaktır . rejim tedavisinde fenilalanini bir sürü azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir . Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla saptanıp önce 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır . Tedaviye olabildiğince sabah başlanması zihinsel performansı pozitif etkileyecektir .

Hastanın belli aralarla beslenme hali değerlendirilmeli , kan fenilalanin ve tirozin seviyesi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine yönelik diyeti ayarlanmalı , zihinsel gelişimi izlenmelidir . ılk iki yaşta haftada iki defa , iki – 4 yaş içinde haftada bir , 4 – 10 yaş grubundaki 15 gün içerisinde bir , daha daha sonra ise ayda bir defa kan fenilalanin seviyesi ölçülmelidir . Kan fenilalanin seviyelerinin 0 – 12 yaş arası iki – 6 mg/dl , 12 yaşından daha sonra iki – 11 mg/dl , fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise iki – 4 mg/dl değerleri içinde tutulması gerekir .

Tedavi en az beyin dokusunun en çabuk geliştiği yaşamın önce 8 – 10 senesi süresince bir sürü sıkı biçimde uygulanması gerekmekle beraber rejim tedavisi hayat boyu olmalıdır . Yenidoğan çağında rejim tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar , erişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada zorluk , uyarı düşmesi gelişmektedir .
Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gereken bir besindir . Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile beraber fenilalaninsiz karışımlar ( tıbbi mama ) faydalanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler . Yapılmış Olan çalışmalar yaşamın önce senelerinde anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha sıkı olduğunu işaret etmektedir .

Bu hastalığın zamanımızdaki bir iyileştirme yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu rejim tedavisinin aile , metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış genç hekimi , rejim uzmanı ve laboratuar uzmanlarından meydana gelen bir ekip açısından izlenmesi gerekiyor . Tedaviye uymayan hasta olanlarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti bir sürü sıkı öğrenmesi gerekiyor . Annenin önce çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise iki. bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında sabah tanı mümkün olabilir .

Bir önceki yazımız olan Ultrasonografi yardimi ile gebelik tanisi başlıklı makalemizde ultrasonografi ve Ultrasonografi nedir hakkında bilgiler verilmektedir.

Arananlar:topuk kan neden alnrtopuk kanı neden alınır

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir